Jak pomóc naszemu 13-latkowi, którego atrofia mięśni nóg? [Zamknięte]

Mój 13-letni syn był bardzo wysportowany przez całe życie. Około 18 miesięcy temu zauważyliśmy, że traci siły w nogach. Z czasem pogorszyło się i nie może już normalnie biec.

Stracił mięśnie w biodrach (jego kości biodrowe nie pozostaną na miejscu z powodu braku mięśni), mięsień, który utrzymuje nakolannik na miejscu wykazuje oznaki atrofii itp. Widzieliśmy ortodonta (zrobił MRI dla korepetytorów ) nic, nie poszedł do neurologa i miał testy przeprowadzone na nerwach, wszystko wróciło dobrze, poszedł do genetyka wszystko wróciło normalnie, poszedł do reumatologa, jego stawy są w porządku.

Nikt nie może nam powiedzieć, dlaczego traci mięśnie. Jesteśmy zagubieni. Wydaje się, że nie dotyczy to jego ramion, tylko jego tułów i uda, a teraz kolana. Desperacko szukamy odpowiedzi, które pomogą naszemu synowi. Fizjoterapia wydaje się utrzymywać mięśnie, ale go nie poprawiać.

Czy ktoś miał to kiedyś ze swoim dzieckiem?

Źródło: Moja córka miała kilka pobytów szpitalnych w trzech obszarach metropolitalnych z powodu porażenia mózgowego.

Czy zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego rodzice mają tak dużą kontrolę nad decyzjami medycznymi, skoro nie są ekspertami? Dwa powody:

• Zdolności lekarzy różnią się znacznie bardziej, niż chcieliby w to uwierzyć. Rozpoznanie rzadkiego stanu jest niezwykle trudne i nie wszyscy lekarze są w stanie sprostać temu zadaniu.
• Rodzice są jedynymi, którzy dostają duży obraz. Specjaliści bardzo wąsko patrzą na problem. Dosłownie mieliśmy wielu specjalistów, którzy wielokrotnie udzielali nam dokładnie przeciwnych rad dotyczących naszej córki. Tylko rodzice są przygotowani do pogodzenia tych różnych punktów widzenia.

W jaki sposób ta wiedza pomaga ci w tych szczególnych okolicznościach?

• Uzyskaj drugie opinie od różnych lekarzy z tej samej specjalności. Być może będziesz musiał jechać do większego miasta, aby uzyskać lepszych lekarzy kalibru. Mieszkamy w metrze 400 000 i używamy lokalnych lekarzy do rutynowej opieki. Jeździmy dwie godziny na wszystko, co wymaga szpitala, jeśli to w ogóle możliwe.
• Spróbuj znaleźć interdyscyplinarną klinikę. Neurolog naszej córki ma coś do zrobienia przez cały dzień, on i dwóch lub trzech innych specjalistów bada ją, a następnie spotykają się i wspólnie decydują, co polecić. Posiadanie wszystkich specjalistów w jednym miejscu pomaga zapewnić, że obejmują wszystkie bazy. Możliwe, że wszyscy coś zakładają, że ktoś już to sprawdził.
• Zostań ekspertem od stanu swojego dziecka i aktywnie uczestnicz. Nie zakładaj tylko, że skorzystali z każdej możliwości. Przeprowadź własne badania dotyczące możliwych przyczyn i usiądź z lekarzami i zapytaj, czy i dlaczego każdy możliwy stan został wyeliminowany. Następnie kontynuuj badania i wróć z lepszymi pytaniami, na przykład: „Powiedziałeś, że nie ma X z powodu Y, ale moje badania mówią, że X może się zdarzyć bez Y, a jego inne objawy wydają się dobrze pasować. potwierdzające powody, aby wyeliminować X? ” Nie możesz zastąpić wiedzy lekarza, ale będąc komisją i podwójną kontrolą możesz uruchomić ścieżki dochodzenia.
• Bądź asertywny i podążaj za jelitami. Jesteś w doskonałej pozycji, aby myśleć nieszablonowo, ponieważ nie pracujesz w pudełku, jak robią to lekarze.
• W szczególności spytaj każdego z lekarzy, kogo zobaczyliby później. W ramach treningu wykonują rotacje w różnych dyscyplinach, więc mają całkiem niezłe pojęcie, kto jest w czym dobry. Jednak niektórzy lekarze z trudem przyznają, że coś jest nad ich głowami, więc musisz być asertywny, gdy pytasz.
• Zapytaj pielęgniarki, do kogo zabiorą swoje dziecko. Pielęgniarki ponoszą ciężar skarg na mniejszych lekarzy, ponieważ mają większy kontakt z pacjentem. Częściej zmieniają pracę i rozmawiają ze sobą w taki sam sposób, w jaki możemy narzekać na naszego szefa. To samo dotyczy terapeutów. Pewnego razu zwolniliśmy naszego neurochirurga i przenieśliśmy się do innego szpitala, decyzja, którą całym sercem poparły pielęgniarki i która okazała się jedną z najlepszych decyzji medycznych, jakie kiedykolwiek podjęliśmy. Chcielibyśmy, abyśmy poruszyli to wcześniej.
• Kiedy lekarz mówi, że coś jest ostatecznością, jak biopsja, uzyskaj listę wszystkiego, co chcieliby najpierw wypróbować, popchnij, aby zrobić to szybko, i trzymaj je na liście. Jeśli chcą później dodać coś do listy, upewnij się, że mają ku temu dobry powód, na przykład kontynuację testów, które nie były dostępne przy pierwszej liście. Czasami lekarze łowią ryby w nadziei, że unikną czegoś niewygodnego, a rodzic musi nalegać, aby iść naprzód.
• Lekarze mają irytujący zwyczaj planowania jednego testu na raz, więc do czasu otrzymania testu i wizyty kontrolnej jest to dość długi cykl opinii. Spróbuj naciskać na wiele testów równolegle, chyba że lekarz da dobry powód, by się powstrzymać.
• Twój syn ma jeden gigantyczny objaw, który czasami ułatwia lekceważenie mniejszych objawów. Zanotuj je i zapytaj lekarzy, czy mogą być istotne. Niektóre objawy są znacznie poważniejsze u bardzo chorych dzieci. Na przykład większość rodziców nie myśli o łagodnej gorączce, ale dla mojej córki często trafiamy do szpitala na nakłucie kręgosłupa, gdy dostanie gorączki.
• Zabierz męża lub inną zaufaną osobę dorosłą na ważne spotkania i zapisz rzeczy i / lub poproś o pisemne materiały informacyjne. Lekarze czasami zalewają cię informacjami. Dziwi mnie, jak często jedno z nas tęskni za czymś, co drugi łapie.

Czy widziałeś endokrynologa? Może to być amyotrofia cukrzycowa. Jest to dość rzadkie powikłanie cukrzycy, a szczególnie rzadkie u osób poniżej 30. roku życia, choć tak się dzieje.

Z artykułu Diagnoza i leczenie amyotrofii cukrzycowej (Geriatric Medicine (UK), 2010):

Charakterystyczne jest osłabienie i zanik mięśni w okolicy mięśnia czworogłowego, przywodzicieli bioder i mięśni biodrowych. Odruch szarpnięcia kolana jest nieobecny, a szarpnięcia kostek są zwykle zachowane; jednak szarpnięcia kostki mogą również być nieobecne w leżącej u podstaw dystalnej symetrycznej polineuropatii.

W Ulster Medical Journal znajduje się artykuł o 16-latku z chorobą . Chłopiec doświadczał coraz większej niezdarności, a lekarze zauważyli marnowanie ud i łydek, nadmierne wyprostowanie kolan, niezdolność do stania na palcach i brak odruchów ścięgien. Chłopiec wykazał poprawę dzięki kontroli cukrzycy.

Nie wiem czy to będzie pomocne. Wszystkiego najlepszego.

Artykuły dodatkowe:

Amyotrofia cukrzycowa u młodzieży reagującej na dożylne podawanie immunoglobulin (Jose Americo Fernandes Filho, i in.) Muscle & Nerve, tom 32, wydanie 6, strony 818–820, grudzień 2005.

Występowanie powikłań cukrzycy u młodzieży z cukrzycą typu 2 w porównaniu z cukrzycą typu 1 (Maike C. Eppens i in.) Diabetes Care czerwiec 2006 r. Obj. 29 nie 6 1300–1306.

Neuropatia cukrzycowa u dzieci i młodzieży (Daniela Trotta i wsp.) Pediatric Diabetes, Tom 5, Issue 1, strony 44–57, marzec 2004.